為進(jìn)一步健全天津市罕見病管理工作體系，推動溶酶體貯積癥的早發(fā)現(xiàn)、早診斷和規(guī)范化治療，2021年3月27日，天津市罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥協(xié)作組成立暨學(xué)術(shù)研討會在天津市兒童醫(yī)院成功舉辦。9家當(dāng)?shù)睾诵尼t(yī)院成為首批天津市溶酶體貯積癥診療協(xié)作組的成員單位，并在活動現(xiàn)場進(jìn)行了“天津市罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組單位”授牌認(rèn)證。
本次會議在中國罕見病聯(lián)盟、天津市衛(wèi)健委指導(dǎo)下，由天津市兒童醫(yī)院、天津市醫(yī)學(xué)會聯(lián)合主辦，賽諾菲中國支持。天津市兒童醫(yī)院作為全市最大的三級甲等兒童?？漆t(yī)院，是收治罕見病病種最為齊全的醫(yī)院之一，天津市衛(wèi)健委于2020年底批復(fù)天津市兒童醫(yī)院為天津市罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥協(xié)作組及中國罕見病聯(lián)盟天津協(xié)作組溶酶體貯積癥工作組牽頭單位，負(fù)責(zé)診療協(xié)作組所有工作事宜。
天津市兒童醫(yī)院院長劉薇表示：“項目將以溶酶體貯積癥單病種診療能力體系建設(shè)工作為切入點（包括戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型），希望推動疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷和規(guī)范化治療，從而助力天津市罕見病綜合診療能力的提升,讓更多罕見病患者得到更快的確診和規(guī)范治療，最終形成覆蓋整個天津的罕見病診治網(wǎng)絡(luò)。”
溶酶體貯積癥是一組罕見的遺傳性代謝疾病，是由于基因突變致溶酶體中有關(guān)酸性水解酶缺陷，導(dǎo)致機(jī)體中相應(yīng)的生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積，引起細(xì)胞組織器官功能的障礙，可導(dǎo)致全身多系統(tǒng)器官的病變，包括腎 臟、神經(jīng)、血液、心血管、皮膚、內(nèi)分泌、消化等系統(tǒng)。若不及時進(jìn)行有效干預(yù)，患者將會致殘或危及生命。
溶酶體貯積癥由于較為罕見，極易被誤診、漏診，難以獲得及時的診斷。約30%的患者要看5-10名醫(yī)生才能確診。以常見的戈謝病、龐貝病、法布雷病及黏多糖貯積癥I型等溶酶體貯積癥為例，誤診率均超過50%，其中法布雷病誤診率甚至超過90%。這四種疾病均被列入國家首批的121種罕見病目錄中。
天津市醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員、天津市兒童醫(yī)院張碧麗主任表示：“全球已知的罕見病病種約有七千種，只有約5%的疾病有藥可治。戈謝病、龐貝病、法布雷病及黏多糖貯積癥I型等溶酶體貯積癥是中國為數(shù)不多的一組可診可治的罕見病。對符合高?；颊咝は竦娜巳杭皶r進(jìn)行篩查，在器官損傷發(fā)生之前應(yīng)盡早的進(jìn)行治療。但由于臨床醫(yī)生對這些疾病缺乏認(rèn)識，不能及時、早期診斷，使得很多病人在確診后喪失了治療時機(jī)。”
“提升罕見病診療水平是目前我們的工作重點，我們開展了多個項目來全面推進(jìn)。一是通過國家衛(wèi)生健康委員會組建的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)開展全國范圍內(nèi)的線上線下培訓(xùn)，目前已覆蓋全國超過20個城市的5萬多名醫(yī)生；二是推進(jìn)罕見病不同醫(yī)院多學(xué)科會診模式，促進(jìn)協(xié)作和學(xué)術(shù)交流，并加強(qiáng)院內(nèi)多學(xué)科協(xié)作；三是通過建立多學(xué)科疾病學(xué)組來推動疾病精細(xì)化管理。”中國罕見病聯(lián)盟理事長李林康表示：“罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥協(xié)作組就是我們重點推出的單病種學(xué)組項目，以可診可治有藥可醫(yī)的溶酶體貯積癥為切入點，提升臨床醫(yī)生對患者的‘篩、診、治、管’能力。”
由于臨床表現(xiàn)的多樣性和早期的非特異性，溶酶體貯積癥涉及到全身多個臟器的受累，為幫助患者獲得早診早治，診斷與鑒別診斷需要臨床多學(xué)科的協(xié)作和參與。目前，天津市兒童醫(yī)院已成立溶酶體貯積癥多學(xué)科診療團(tuán)隊。天津市兒童醫(yī)院院長劉薇指出：“未來，我們將從建立罕見病門診及罕見病多學(xué)科會診中心、定期組織學(xué)術(shù)研討促進(jìn)規(guī)范化診療、建立院內(nèi)高?；颊吆Y查機(jī)制及高?；颊叩怯浌ぷ鞯榷鄠€方面，快速提升臨床醫(yī)生對溶酶體貯積癥的認(rèn)知和診療能力，并逐步推廣到其他罕見病及疑難疾病，更好地服務(wù)患者。”
針對天津罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥協(xié)作組的后續(xù)體系搭建工作，主要包含“定標(biāo)準(zhǔn)、重宣教、強(qiáng)質(zhì)控、保供應(yīng)”四方面。“定標(biāo)準(zhǔn)”就是建立溶酶體貯積癥單病種診療規(guī)范，建立院內(nèi)多學(xué)科診療團(tuán)隊；“重宣傳”包含對臨床醫(yī)生的繼續(xù)教育、患者及公眾宣教活動等；“強(qiáng)質(zhì)控”指從組織領(lǐng)導(dǎo)力、診治能力、患者登記情況及科研能力等方面進(jìn)行定期總結(jié)和開展規(guī)劃；“保供應(yīng)”主要是完善罕見病多層保障機(jī)制及院內(nèi)供應(yīng)保障。張碧麗主任補(bǔ)充：“目前，天津市已將戈謝病和龐貝病納入重特大疾病醫(yī)療保險報銷范圍，患者的治療負(fù)擔(dān)大大減輕。而協(xié)作組的成立也將推動院內(nèi)醫(yī)保落地‘最后一公里’，保障患者盡早確診并及時用藥。”
作為罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥協(xié)作組項目的支持單位，賽諾菲健贊中國區(qū)罕見病業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人俞蕾表示：“推動中國罕見病事業(yè)的發(fā)展，需要政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企業(yè)、患者及公益組織等多方攜手加強(qiáng)合作。作為罕見病治療領(lǐng)域的開拓者和領(lǐng)導(dǎo)者，賽諾菲始終關(guān)注中國罕見病患者的多重需求。未來，我們將支持溶酶體貯積癥協(xié)作組在更多區(qū)域落地，切實賦能醫(yī)患，為構(gòu)建覆蓋診療和支付的罕見病醫(yī)療生態(tài)體系而不懈努力。”
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